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Médecine Intensive Réanimation

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 ARTICLE VOL 21/5 - 2012  - pp.572-582  - doi:10.1007/s13546-012-0516-3
TITRE
Maladies héréditaires du métabolisme en réanimation: explorations, stratégies diagnostiques et principes thérapeutiques

TITLE
Hereditary metabolic diseases in the intensive care unit: investigations, diagnostic and therapeutic approaches

RÉSUMÉ

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes ou des protéines du métabolisme. De nombreuses maladies métaboliques répondent à des traitements spécifiques, d’où l’importance d’en faire le diagnostic avant la survenue de lésions neurologiques irréversibles. Une maladie métabolique héréditaire doit être évoquée devant tout épisode neurologique aigu inexpliqué à n’importe quel âge, ce d’autant plus qu’il existe un facteur déclenchant (effort, infection, jeûne prolongé, chirurgie...). Les maladies par « intoxication endogène » et les troubles du métabolisme énergétique sont à évoquer en priorité en urgence. En plus de l’imagerie par résonance magnétique cérébrale qui permet souvent de guider le diagnostic et le type d’investigations, les dosages à demander devant une suspicion d’encéphalopathie métabolique sont l’ammoniémie, la lactatémie, la pyruvatémie, l’homocystéinémie, la recherche de porphyrines et de porphobilinogène, ainsi que les chromatographies des acides aminés plasmatiques et des acides organiques urinaires. L’interprétation des résultats et les modalités des traitements à mettre en oeuvre demandent une expertise particulière; d’où la nécessité d’avoir recours à un centre de référence ou de compétence.



ABSTRACT

Inborn errors of metabolism (IEMs) are caused by deficiencies in enzymes and other proteins involved in cell metabolism. Numerous IEMs are curable and thus diagnosis is mandatory before the occurrence of any irreversible neurological injury. IEMs may be responsible for intensive care unit (ICU) admission of patients with unexplained coma or encephalopathy, at any age from infancy to late adulthood. These acute late-onset presentations are often triggered by apparently non-specific external factors including benign fever episodes, prolonged exercise, prolonged fasting, and surgery. Disorders of energy metabolism and “endogenous intoxications” (syndromes leading to hyperammonemia, hyperhomocysteinemia, porphyria, aminoacidopathy, and organic aciduria) represent the two major categories of IEMs. In these settings, in addition to brain magnetic resonance imaging, the most useful metabolic investigations are measurements of blood concentrations of lactate, pyruvate, and ammonia, followed by plasma concentrations of aminoacids and homocystein as well as urine concentrations of organic acids, porphyrins, and porphobilinogen. Interpretation of these biochemical tests and the consequent treatments of assessed metabolic abnormalities require specific expertise found in reference centers.



AUTEUR(S)
F. SEDEL

Reçu le 4 août 2012.    Accepté le 30 août 2012.

MOTS-CLÉS
Hyperammoniémie, Homocystéine, Syndrome de Leigh, Ornithine transcarbamylase

KEYWORDS
Hyperammonemia, Homocysteine, Leigh syndrome, Ornithine transcarbamylase

LANGUE DE L'ARTICLE
Français

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